• Le réseau POND améliore les soins prodigués à plus de 300 000 enfants et adolescents ontariens atteints de troubles neurodéveloppementaux. Il a adopté une approche transversale qui étudie les caractéristiques biologiques communes à plusieurs diagnostics et donne la priorité aux questions soulevées par les familles.
  • Les 15 années de recherche menée par le réseau POND ont conduit à des avancées majeures en matière de politiques provinciales : ses membres ont contribué à élaborer les lignes directrices de Santé Ontario sur les tests génétiques et à faire approuver par le ministère l'accès élargi au séquençage génomique dans toute la province.
  • Le premier réseau canadien d'essais cliniques sur les troubles neurodéveloppementaux accélère le développement de traitements, notamment l'étude CALM qui examine la sertraline pour traiter l'anxiété dans huit sites, tout en révélant que c'est la santé mentale, et non le diagnostic initial, qui prédit la qualité de vie.

Le Réseau de la province de l'Ontario sur les troubles du développement neurologique (POND) est en train de faire des progrès importants dans la compréhension des troubles neurodéveloppementaux et dans l'amélioration des soins prodigués à plus de 300 000 enfants et jeunes de l'Ontario atteints d'autisme, de TDAH ou d'autres troubles.

Dans un domaine où la compréhension de la biologie sous-jacente de ces troubles demeure largement inexplorée, le réseau POND, l'un des programmes de recherche intégrés de l'Institut ontarien du cerveau, se tourne vers les enfants, les adolescents et les familles pour déterminer et hiérarchiser les enjeux majeurs. Ensuite, ils développent conjointement des projets de recherche qui permettront de collecter les données nécessaires pour améliorer les soins.

Contrairement aux approches traditionnelles qui se concentrent exclusivement sur des diagnostics précis, POND adopte une approche transversale des troubles neurodéveloppementaux, étudiant autant les caractéristiques biologiques communes que celles uniques à plusieurs diagnostics et syndromes génétiques. En collectant divers types de données (génétiques, moléculaires, d'imagerie, comportementales) à l'aide d'évaluations normalisées, et en les intégrant à la plateforme de l'IOC, Brain-CODE, le réseau POND permet le partage de données à l'échelle de la province et la collaboration entre les scientifiques, les cliniciens et les familles, ce qui accélère les découvertes et transforme la recherche en résultats concrets.

En 2017, mon fils a reçu un diagnostic d’autisme. Nous avons accepté cette étiquette, mais elle n’expliquait pas tout. L’année suivante, nous avons participé à une étude du réseau POND afin d’obtenir davantage de réponses. En 2020, les tests génétiques effectués par POND ont révélé un syndrome lié à ASH1L. Pour la première fois, notre confusion avait un nom, et le chemin à prendre, une direction.

- Mukti Reddy, président et cofondateur de Care4ASH1L et membre du comité consultatif des patients de POND

Dans le but d'améliorer les résultats obtenus, l'une des études les plus récentes du réseau POND s'est penchée sur les données du système Brain-CODE de 615 enfants et adolescents, dont l'âge moyen se situe autour de 11 ans. L'objectif était de mieux comprendre les facteurs qui influencent leur bien-être global, c'est-à-dire leur santé physique, mentale, émotionnelle et sociale. La tendance inquiétante qui s'est dégagée est que, à mesure que les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux grandissent, leur qualité de vie se détériore souvent. Cependant, ce n'est pas le diagnostic qu'ils ont reçu qui affecte leur qualité de vie, mais bien leur santé mentale.

Ces résultats montrent pourquoi POND accorde une importance égale aux facteurs comportementaux, familiaux et sociaux qui influencent la santé et le bien-être. Ils fournissent des renseignements essentiels sur l'expérience des patients et appuient la mission de POND, qui vise à traduire les résultats de recherches en pratiques cliniques et politiques concrètes.

Contributions aux lignes directrices provinciales en matière de tests génétiques

Les membres du réseau POND ont joué un rôle clé dans les recommandations de Santé Ontario concernant les tests génétiques pour les troubles neurodéveloppementaux, tels que les troubles du spectre autistique et la déficience intellectuelle. Ce document définit les principes encadrant la prestation de services génétiques uniformes et fondés sur des données probantes à l'intention des personnes et des familles de l'ensemble de la province.

Publié plus tôt cette année, ce guide formule des recommandations pour la réalisation de tests génétiques fondés sur des données probantes, tant pour les enfants que pour les adultes. Ces lignes directrices sont le fruit d'une décennie de recherche en génomique, dans laquelle les scientifiques et les cliniciens du réseau POND ont joué un rôle important.

La Dre Danielle Baribeau, clinicienne-chercheuse au Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, a dirigé le groupe d'experts ayant participé à l'élaboration de ce guide. « Nous avons élaboré une proposition avec le Programme provincial de génétique afin de rendre les tests génétiques pour les troubles du développement neurologique plus accessibles et de les réaliser en interne, en Ontario. Depuis l'approbation de notre proposition par le ministère de la Santé en janvier 2025... » a-t-elle expliqué.

Les familles de toute la province peuvent désormais bénéficier du séquençage génomique complet, lequel peut désormais être prescrit directement par leurs équipes de soins habituelles. Il s’agit d’une énorme avancée et d’une grande victoire pour l’Ontario

Dre Danielle Baribeau, clinicienne-chercheuse au Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

Une nouvelle approche de la recherche

Le réseau POND est à la tête d'efforts internationaux qui ont profondément transformé l'approche du diagnostic et du traitement des troubles du neurodéveloppement. Leur réseau d'essais cliniques est le premier du genre au Canada et il accélère le développement de médicaments efficaces et d'interventions psychosociales pour les patients et leurs familles.

Un exemple concret est l'étude en cours du programme CALM, un essai randomisé contrôlé par placebo comparant la sertraline à un placebo dans le traitement de l'anxiété chez les enfants et les adolescents atteints de troubles neurodéveloppementaux. L'essai clinique est mené dans huit sites à travers le Canada, de la Nouvelle-Écosse à l'Alberta, et vise à déterminer si un médicament généralement utilisé pour traiter la dépression et l'anxiété chez la population générale peut efficacement traiter l'anxiété chez les jeunes atteints de troubles neurodéveloppementaux.

Ces travaux démontrent comment la recherche collaborative à grande échelle peut contribuer à l'élaboration de politiques fondées sur des données probantes et à l'avancement des connaissances cliniques. L'intégration des données cliniques par le réseau Brain-CODE, ainsi que sa méthodologie de collaboration réunissant scientifiques, cliniciens et familles, ont permis aux chercheurs d'étudier ces problèmes avec une portée et un niveau de détail sans précédent.

Retombée et perspectives

Les quinze années de recherche menée par le réseau POND se traduisent par des bienfaits concrets pour les familles ontariennes. Qu'il s'agisse d'élaborer des lignes directrices provinciales sur les tests génétiques pour améliorer le diagnostic, de produire des données essentielles sur la qualité de vie pouvant guider les soins cliniques ou de développer de nouvelles interventions, l'approche du réseau transforme les découvertes en laboratoire en améliorations tangibles pour les patients.

Alors que POND continue de développer son réseau d'essais cliniques et d'approfondir sa compréhension des troubles neurodéveloppementaux, la recherche dépasse désormais le cadre traditionnel du diagnostic pour se concentrer sur l'essentiel : améliorer la qualité de vie des enfants et de leur famille. Grâce à cette stratégie intégrée, qui combine une science de pointe, les témoignages des familles et l'expertise clinique, POND ne se contente pas de faire progresser nos connaissances sur les troubles neurodéveloppementaux, il change fondamentalement la façon dont nous soutenons les centaines de milliers d'enfants et de jeunes de l'Ontario qui vivent avec ces troubles.

En savoir plus à propos du réseau POND