Une solution mise au point en Ontario apporte de l’espoir aux familles confrontées à des maladies rares

• L'IOC s'associe à la société torontoise EpiSign pour accélérer le diagnostic des maladies rares en perfectionnant la technologie EpiSign METRIC alimentée par l'intelligence artificielle, laquelle analyse les épigénomes afin de détecter les troubles génétiques touchant un enfant canadien sur quinze.
• Une innovation développée en Ontario révolutionne le parcours pour obtenir un diagnostic en réduisant à quelques semaines – plutôt qu'à des mois, voire des années d'incertitude – le délai des tests, grâce à un algorithme d'apprentissage automatique qui analyse les profils d'expression génétique plutôt que les seules séquences d'ADN.
• Le déploiement mondial est prévu pour l'automne 2025. Il comprendra un réseau de tests couvrant six continents et une plateforme technologique offrant des applications potentielles au-delà des maladies rares, notamment dans les domaines des troubles neurologiques, du diagnostic du cancer et du développement de médicaments.

Le parcours pour diagnostiquer des maladies génétiques rares est souvent perçu comme interminable pour les familles. Des années de visites à l'hôpital, de tests peu concluants et des questions sans réponse caractérisent souvent leur expérience avant qu'ils n'obtiennent enfin des réponses.

« La recherche sur la thérapie génique et les traitements épigénétiques progresse. Mais pour maintenir cette progression, nous avons besoin d'un meilleur partage des données, de protocoles de test plus approfondis et d'un moyen de faire le suivi auprès des parents à mesure que de nouvelles découvertes sont faites. Nous devons combler le fossé entre le diagnostic et les soins », a écrit un parent dans le Toronto Star plus tôt cette année.

Cette réalité touche des milliers de familles canadiennes. Environ un enfant sur quinze naît avec une maladie génétique rare. Bon nombre de ces maladies se manifestent dès la petite enfance et nécessitent des soins hospitaliers fréquents. Les méthodes de diagnostic actuelles sont coûteuses et laissent souvent les patients sans diagnostic pendant des années, retardant ainsi le traitement pendant les périodes critiques du développement.

Mais un partenariat entre l'Institut ontarien du cerveau et la société torontoise EpiSign Inc. pourrait faire changer la trajectoire pour les familles dans le futur.

Quand technologie et compassion unissent leur force

Cette collaboration, annoncée en mars 2025, porte principalement sur le perfectionnement et la validation d'un outil de diagnostic innovant appelé EpiSign METRIC, un algorithme d'apprentissage automatique qui analyse l'épigénome d'une personne afin de détecter des troubles génétiques rares. Contrairement aux tests génétiques traditionnels qui examinent les séquences d'ADN, cette technologie examine les modifications chimiques qui affectent l'expression des gènes.

Par l'intermédiaire du Centre analytique de l'IOC, le partenariat allie l'innovation médicale à une infrastructure informatique de pointe. Les cliniciens peuvent téléverser les données des patients sur une plateforme en nuage sécurisée, lancer l'algorithme et obtenir les résultats beaucoup plus rapidement que par les méthodes conventionnelles.

« La collaboration entre l'Institut ontarien du cerveau et EpiSign démontre comment les techniques avancées d'intelligence artificielle et d'apprentissage automatique peuvent accélérer l'innovation dans le domaine des soins de santé », a déclaré le Dr Tom Mikkelsen, président et directeur scientifique de l'IOC. « En perfectionnant les outils de diagnostic des maladies génétiques rares et en permettant des diagnostics plus précoces et plus précis, nous contribuerons à améliorer les résultats pour les patients. »

Cette technologie représente ce que les chercheurs considèrent comme la prochaine étape de l'évolution des diagnostics génétiques. Au lieu de se tourner vers des procédures d'essai complexes et onéreuses auxquelles les familles étaient habituellement confrontées, EpiSign METRIC propose une démarche simplifiée qui permet de réduire des mois, voire des années, d'incertitude à quelques semaines seulement.

Une innovation locale, mais une portée mondiale

Dan Sinai, président et directeur général d'EpiSign, décrit ce partenariat comme un pivot pour le déploiement mondial. « EpiSign METRIC représente la prochaine étape de l'évolution de notre technologie – notre premier logiciel destiné aux utilisateurs finaux permettant aux laboratoires cliniques du monde entier d'analyser de manière autonome leurs propres données de tests épisignature », a-t-il déclaré.

Le réseau d'essai de l'entreprise couvre déjà l'Amérique du Nord et du Sud, le Royaume-Uni, l'Europe, le Moyen-Orient et l'Australie. Une validation à grande échelle est en cours et la mise en œuvre en clinique et un lancement mondial sont prévus pour l'automne 2025.

Le Dr Bekim Sadikovic, directeur scientifique d'EpiSign et titulaire de la chaire de recherche en génomique clinique et épigénomique du London Health Sciences Center, entrevoit des implications qui dépasseront les maladies génétiques rares. La plateforme technologique pourrait s'étendre aux expositions environnementales, aux maladies neurologiques, au diagnostic de cancer et à la mise au point de médicaments.

À EpiSign, notre mission a toujours été d’apporter des éclaircissements aux familles confrontées à l’incertitude liée aux maladies génétiques rares. Grâce à notre partenariat avec l’IOC, nous avons pu exploiter le pouvoir de l’épigénétique et de l’intelligence artificielle pour fournir des diagnostics plus rapides et plus précis aux enfants de l’Ontario et d’ailleurs.

Dr Bekim Sadikovic, directeur scientifique d’EpiSign et titulaire de la chaire de recherche en génomique clinique et épigénomique du London Health Sciences Center