Nouveau partenariat pour faire progresser le diagnostic de maladies génétiques rares
25 mars 2025
L’IOC a le plaisir d’annoncer une nouvelle initiative conjointe avec EpiSign Inc., ouvrant la voie à de meilleurs diagnostics et soins pour les personnes atteintes de troubles neurologiques génétiques rares.
Environ un enfant sur quinze naît avec une maladie génétique rare, et bon nombre de ces maladies se manifestent dans la petite enfance et nécessitent des soins hospitaliers fréquents. Les méthodes de diagnostic actuelles sont coûteuses et laissent souvent les patients sans réponse, ce qui peut retarder le traitement et limiter l’accès à des soins spécialisés.
Grâce à cette nouvelle collaboration avec le Centre analytique de l’Institut ontarien du cerveau, EpiSign affinera et validera EpiSign METRIC (Methylation-based Episignature Testing and Reference-based Interpretation & Classification / Test d’épisignature basé sur la méthylation et Interprétation et classification fondées sur la référence), un algorithme élaboré d’apprentissage automatique qui analyse l’épigénome d’une personne – les changements chimiques dans l’organisme qui régulent l’activité génétique – afin de détecter des maladies génétiques rares. En tirant parti des compétences spécialisées du Centre analytique en matière d’analyse et de déploiement d’applications de l’intelligence artificielle, ainsi que de sa plateforme infonuagique de pointe, EpiSign sera en voie d’accélérer l’établissement de diagnostics plus précoces et plus précis de troubles génétiques rares.
« La collaboration de l’Institut ontarien du cerveau avec EpiSign démontre à quel point les techniques d’intelligence artificielle et d’apprentissage automatique sont évoluées et peuvent accélérer l’innovation dans le domaine des soins de santé », a déclaré le Dr Tom Mikkelsen, président et directeur scientifique de l’IOC. « En affinant les outils de diagnostic des troubles génétiques rares et en favorisant des diagnostics plus précoces et plus précis, nous contribuerons au final à améliorer les résultats pour les patients ».
« EpiSign METRIC représente la prochaine évolution de notre technologie – notre premier logiciel pour utilisateurs finaux permettant aux laboratoires cliniques du monde entier d’analyser de manière indépendante leurs propres données de tests d’épisignature », a indiqué Dan Sinai, président et directeur général d’EpiSign Inc. « Cette collaboration avec l’IOC favorisera l’adoption mondiale d’une approche normalisée des diagnostics épigénétiques. Notre réseau d’essais cliniques, qui s’étend sur l’Amérique du Nord et l’Amérique du Sud, le Royaume-Uni, l’Europe, le Moyen-Orient et l’Australie, entreprend actuellement une validation à grande échelle, avec une mise en œuvre clinique planifiée et un lancement mondial prévu pour le troisième trimestre de 2025. » « Cette étape importante élargit non seulement l’accès à la technologie d’EpiSign, mais elle ouvre également la voie à des applications plus vastes qui dépassent les maladies génétiques héréditaires », a ajouté le Dr Bekim Sadikovic, conseiller scientifique en chef d’EpiSign Inc. et titulaire de la Chaire en génomique et en épigénomique cliniques du London Health Science Center Research Institute (LHSCRI). « En intégrant l’IA de pointe, l’apprentissage fédéré et les plateformes de séquençage de nouvelle génération, nous accélérons les découvertes en épigénétique – en les étendant à des domaines tels que les expositions environnementales, les troubles neurologiques et hématologiques, le cancer, la réponse aux traitements et la mise au point de médicaments. »
En reliant des types de données complexes à des méthodes algorithmiques avancées, le Centre analytique de l’Institut ontarien du cerveau procure aux neuroscientifiques et aux experts en technologies les moyens de créer des technologies révolutionnaires qui permettent de mieux détecter, prédire et traiter les troubles neurologiques. Le partenariat avec EpiSign souligne la mission de l’IOC de combler le fossé qui sépare la recherche, l’innovation et les résultats pour les patients, en veillant à ce que les technologies de pointe se traduisent par des avancées tangibles dans les soins de santé.
« Notre gouvernement est fier de financer l’Institut ontarien du cerveau, dont le partenariat avec EpiSign permettra non seulement de mener des recherches révolutionnaires et d’offrir des soins médicaux de pointe, mais également de consolider la position de l’Ontario en tant que chef de file mondial en matière d’innovation dans le domaine des sciences de la santé, ce qui est essentiel au soutien de notre secteur des soins de santé de calibre international et pour faire croître notre économie, » a déclaré L’honorable Nolan Quinn, ministre des Collèges et Universités, de l’Excellence en recherche et de la Sécurité de l'Ontario.
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