Faire progresser la recherche sur la paralysie cérébrale grâce aux données de séquençage du génome entier
23 septembre 2024
Les données recueillies dans le cadre d’une étude novatrice dirigée par le Canada et ayant permis de découvrir des causes génétiques de la paralysie cérébrale sont maintenant disponibles sur Brain-CODE, la plateforme de neuro-analyse et d’informatique de l’Institut ontarien du cerveau.
La paralysie cérébrale (PC), une maladie qui affecte le développement de la motricité chez les enfants, est l’incapacité physique qui survient le plus souvent pendant la petite enfance. La PC peut avoir différentes causes, comme une infection, une naissance prématurée ou un manque d’oxygène avant ou pendant la naissance. Les facteurs génétiques qui contribuent à la PC demeurent toutefois largement inconnus.
Des recherches récentes menées dans le cadre du projet multisite, auquel participaient des scientifiques affiliés au réseau intégré de découvertes neuroscientifiques sur la paralysie cérébrale de l’enfant (CP-NET) , ont mis en lumière certaines causes génétiques pouvant entraîner la maladie. Les résultats, publiés dans la revue Nature Genetics, suggèrent l’existence de nombreuses variantes génétiques contribuant à la PC, des découvertes qui pourraient éclairer les diagnostics et les traitements futurs.
Il s’agit des premières données de séquençage du génome entier à être rendues accessibles sur Brain-CODE, car nous souhaitons améliorer l’accès aux données de séquençage du génome pour les scientifiques du monde entier.